姜玉武,1968年生,教授,主任医师,博士生导师。北京大学第一医院儿科主任。
   【个人简历】 1992年、1998年于北京大学医学部分别获学士学位及博士学位。1992-2006年,任北京大学第一医院儿科住院医师、主治医师、副主任医师;2003-2005,美国Johns Hopkins大学博士后;2006-2008年,北京大学第一医院儿科副主任医师、副教授、硕士生导师、教授,博士生导师;2008.8-至今,北京大学第一医院儿科主任医师、北京大学第一医院儿科副主任及主任。
   【学术兼职】美国明尼苏达大学杰出国际学者。中国神经科学学会常务理事,中华医学会儿科学分会委员,中国抗癫痫协会理事兼青年委员会主任委员,北京医学会儿科学分会委员,中国遗传学会委员,中国优生优育协会理事,中国残疾人康复协会智力残疾康复专业委员会副主任委员;《Neuroscience Bulletin》、《Journal of Child Neurology》、《World Journal of Pediatrics》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《实用儿科杂志》等杂志编委或者通讯编委、特邀编委。
   【主要研究方向、研究内容、主要成果】长期从事儿童发育性脑疾病(遗传性癫痫、智力障碍及相关神经遗传病)的分子遗传学及神经生物学发病机制研究。通过从临床到基因诊断、基因型-表型分析以及发病机制的系列研究,在国内首次确诊和报道了3种国际上新发现的神经遗传病,新建立了9种神经遗传病的基因诊断方法,初步阐明了这些疾病在中国患者中独特的突变谱,在国际上首次发现了一种镁离子转运体基因(突变与儿童失神癫痫相关;开展了白质消融性白质脑病(VWM)、儿童失神癫痫的致病机制研究;率先在国内开展智力发育障碍/迟缓(MR/DD)患儿的大规模染色体亚端粒基因拷贝数变异(CNV)检测,首次证实了5.5%的中国特发性MR/DD是由染色体亚端粒微缺失/重复所致,并找到了22个致病性CNVs 利用已建立的分子诊断平台为全国同行准确诊断提供支持,开展了相应的产前诊断。目前已在国内核心期刊及国外杂志上以第一或者责任作者发表文章52篇,其中SCI收录杂志20篇。
 
   【代表性论文】
1.Jang Y, ZhangY, ZhangP, Sang T, Zhang F, Ji T, Huang Q, Xie H, Du R, Cai B, Zhao H, Wang J, Wu Y, Wu H, Xu K, Liu X, Chan P,  Wu X. NIPA2 located in 15q11.2 is mutated in patients with childhood absence epilepsy. Hum Genet. 2012; 131(7):1217-24.
2.Xie H, Wang J, Dhauchak AS, Shang J, Kou L, Guo M, Wu Y, Gu Q,  Colman D, Wu X, Jiang Y*. Functional studies of MLC1 mutations in Chinese patients with megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts. PLoS One. 2012; 7(3): e33087.
3.Gong X, Jiang Y*, Zhang X, An Y, Zhang J, Wu Y, Wang J, Sun Y, Liu Y, Gao X, Shen Y, Wu X, Qiu Z, Jin L, Wu B, Wang H. High Proportion of 22q13 Deletions and SHANK3 Mutations in Chinese Patients with Intellectual Disability. PLoS One. 2012;7(4):e34739.
4.Leng X, Wu Y, Wang X, Pan Y, Wang J, Li J, Du L, Dai L, Wu X, Proud CG, Jiang Y*.Functional analysis of recently identified mutations in eukaryotic translation initiation factor 2B? (eIF2B) identified in Chinese patients with vanishing white matter disease.J Hum Genet. 2011;56(4):300-5. 
5.Wang J, Shang J, Wu Y, Gu Q, Xiong H, Ding C, Wang L, Gao Z, Wu X, Jiang Y*.Identification of novel MLC1 mutations in Chinese patients with megalencephalicleukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC).J Hum Genet. 2011, 56(2):138-42

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